Bài giảng Sinh học 9 - Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người

 ỆNH
 B VÀ T
 RU ẬT
DI T YỀN Ơ
 Û NG
 ƯƠ
 ØI Nguyên nhân nào gây ra bệnh và tật di 
truyền ?
+ Do tác nhân vật lí và hĩa học trong 
tự nhiên.
 + Do ơ nhiễm mơi trường.
 + Do rối loạn trao đổi chất nội bào 
 Đột biến gen và đột biến NST BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Bệnh Đao Ảnh chụp 
 người bị 
 bệnh Đao
 Tay của bệnh nhân Đao
Nữ bệnh Đao
 Nam 
 bệnh 
 Đao Suy Quannghĩ 2 phút sát đểhình trả lời29.1 các câu hỏi : 
 Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và 
 bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu cĩ sự 
 khác nhau này? Hãy viết cơ chế hình thành Bộ NST của nam giới bình thường Bộ NST bệnh nhân Đao
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ 
NST Cặpcủa người nhiễm bình sắc thường thể số là 21 gì cĩ? 3 nhiễm sắc thể.
+ Do đâu cĩ sự khác nhau này ? 
 Hãy viết cơ chế hình thành Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
 NST 21 NST 21
Bè hoỈc 
 2n 2n MĐ hoỈc 
 mĐ bè
 n n n + 1 n - 1
 Bệnh Đao
 2n + 1
 Cơ chế phát sinh thể dị bội cĩ (2n + 1) NST Cặp 
 NST 21 
 của 
 người 
 bình 
 thường
 Cặp 
 NST 21 
 của 
 người 
 bị bệnh
NST của người bình thường .Em cĩ thể nhận biết bệnh nhân Đao qua 
 những đặc điểm bên ngồi nào ?
 Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, 
Ngồi những biểu hiện bên ngồi như trên thì bệnh 
Đaolưỡi cịn hơi cĩ thè những ra, biểu mắt hiện hơi sau sâu ; và một mí, 
khoảngBệnh Đao cách: Bị si giữađần bẩm hai sinh mắt ; khơng xa nhau, cĩ con ngĩn ; 
taycĩ 1/ ngắn.700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị bệnh H VÀ TA
 BỆN ÄT
 N
 RUYỀ Ở NGƯ
 I T Ơ
 D ØI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
 1. Bệnh Đao :
 + Nguyên nhân: Cặp NST thứ 21 cĩ 3 NST .
 + Dấu hiệu nhận biết : Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, 
 miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 
 một mí, ngĩn tay ngắn, si đần và khơng cĩ con H VA TA
 BỆN ÄT
 N
 RUYỀ Ở NGƯ
 I T Ơ
 D ØI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
 1. Bệnh đao :
 2. Bệnh Tớcnơ : ( OX ) Suy Quannghĩ 1 phút sát hìnhđể trả lời29.2 các câu hỏi : 
 Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ 
 và bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu cĩ sự 
 khác nhau này ? Bộ NST của nữ giới bình thường Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ
+ ĐiểmCặp khácnhiễm nhau sắc giữa thể bộsố NST23 chỉ của cĩ bệnh 1 nhiễm nhân Tớcnơsắc thể và 
bộ NST của người bình thường là gì ? 
 ( cặp NST giới tính chỉ cĩ 1 NST X)
+ Do đâu cĩ sự khác nhau này ? Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ
 Bố XY XX Mẹ
 Giao tử Y X O XX
 Hợp tử OX Bệnh Tớcnơ
 Cơ chế phát sinh thể dị bội cĩ (2n - 1) NST . Bề ngồi,em cĩ thể nhận biết bệnh nhân 
 Tớcnơ qua những đặc điểm nào ?
 Nữ : Lùn, cổ ngắn 
 - Tuyến vú khơng phát triển
Ngồi những biểu hiện bên ngồi như trên thì bệnh 
Tớc nơ cịn cĩ những biểu hiện sau ;
Bệnh Tớc nơ : Khơng cĩ kinh nguyệt ;tử cung nhỏ 
;thường mất trí ;khơng cĩ con ;cĩ 1/3 00 phụ nữ mắc 
bệnh ;chỉ cĩ hai phần trăm sống đến lúc trưởng thành H VÀ TA
 BỆN ÄT
 N
 RUYỀ Ở NGƯ
 I T Ơ
 D ØI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
 1. Bệnh đao :
 2. Bệnh Tơcnơ : ( OX )
+ Nguyên nhân: Cặp NST giới tính chỉ cĩ 
1 NST X .
+ Dấu hiệu nhận biết : Nữ, lùn, cổ ngắn, 
tuyến vú khơng phát triển, khơng cĩ con. H VÀ TA
 BỆN ÄT
 N
 RUYỀ Ở NGƯ
 I T Ơ
 D ØI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
 1. Bệnh đao :
 2. Bệnh Tơcnơ : ( OX)
 3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc 
 bẩm sinh . Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng Mắt của bệnh nhân bạch tạng
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngồi
3. Bệnh
 - Da và tĩc màu trắng.
BạchTạng - Đột biến gen lặn.
 - Mắt màu hồng.
 Bệnh
 câm điếc - Đột biến gen lặn. - Câm điếc bẩm sinh.
 bẩm sinh H VÀ TA
 BỆN ÄT
 N
 RUYỀ Ở NGƯ
 I T Ơ
 D ØI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
 1. Bệnh đao :
 2. Bệnh Tơcnơ : ( OX )
 3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc 
 bẩm sinh .
+Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra.
Bệnh nhân cĩ tĩc màu trắng, mắt màu hồng .
+Bệnh câm điếc bẩm sinh cũng do 1 đột biến gen 
lặn gây ra, bệnh nhân bị câm điếc khi mới sinh II. Một số tật di truyền ở người 
 Tật khe hở mơi - hàm Bàn tay mất một số ngĩn
Bàn chân mất ngĩn và dính ngĩn Bàn tay nhiều ngĩn